3·3爱耳日 ▏听见未来,从预防开始

2018-03-03 凯普生物 521

  备受瞩目的日本动漫电影《声之形》去年底在中国大陆上映,片中女主西宫硝子是患有听力障碍的聋哑少女,转学后,虽然硝子对待周围的人都保持着温柔的笑容,但仍受到冷落、孤立,甚至霸凌。片中最戳中人心的,应该是当硝子终于鼓起勇气向男主大声喊出之前练习很久的“喜欢”,却被男主误听为“月亮”(日语中“喜欢suki”与“月亮tsuki”发音接近)。因为听力障碍,硝子无法准确地表达自己的感情;因为听力障碍,硝子没敢再次鼓起勇气表达爱慕。


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  耳聋的主要病因:


  基因遗传占耳聋致病因素的60%,是导致耳聋的主要病因。目前,已经确定4个主要的致聋基因GJB2、SLC26A4、mtDNA和GJB3。其中GJB2是第一大耳聋致病基因,主要导致先天性感音神经性耳聋,SLC26A4多表现为大前庭导水管综合征,导致先天性或迟发性耳聋,mtDNA导致药物性耳聋和迟发性耳聋,GJB3导致后天高频感音神经性耳聋。


  耳聋三级防控  有效防控耳聋


  听力正常的夫妇,由于携带耳聋基因突变,也面临生育聋儿的风险。另一方面,新生儿听力筛查并不能筛查药物性耳聋和迟发性耳聋,容易造成漏检,如果新生儿是药物性耳聋基因携带者,一旦用药不当就会致聋,如果新生儿是迟发性耳聋基因携带者,随着年龄增长或头部撞击等因素影响都会导致耳聋发生。因此,做好耳聋三级防控工作至关重要。


  耳聋三级防控主要针对新生儿,采取新生儿耳聋基因筛查和听力筛查联合筛查的方案,精准检测耳聋致病基因,能够弥补常规听力筛查不能检测药物性耳聋和迟发性耳聋的缺陷。其能够从分子水平上明确耳聋病因,及早发现遗传因素引起的先天性耳聋,提早采取干预和康复措施,指导人工耳蜗植入;可以尽早发现药物性耳聋,给予携带者及其家人明确的用药指导,避免药物性耳聋的发生;也可尽早发现迟发性耳聋,给予明确的生活指导,防止头部外伤等情况发生,避免迟发性耳聋。


  广东省人大代表建议新生儿缺陷筛查全额补贴


  在近期召开的广东省十三届人大一次会议上,地中海贫血专委会副主委、省人大代表、梅州市妇幼保健计划生育服务中心医学遗传中心主任黄烁丹就提出新生儿缺陷筛查应全额补贴这一建议。黄烁丹介绍:全面二孩政策以来,出生缺陷率下降幅度不够快。以听力障碍人群的数据举例,据第二次残疾人调查结果显示,全广东省共有540万残疾人,其中25%是聋哑人,具有听力障碍,“如果不提前干预,广东每年会新增3000个左右聋哑患儿出生。每个聋哑人一辈子至少支出200万元,全省就会增加60亿元”。黄烁丹建议,政府进行百分之百补贴,进一步降低新生儿出生缺陷率。参照新生儿缺陷防控的做法来操作,全省一年投入4亿-5亿元就可以减少60%-70%以上具有听力障碍的患儿出生。


  春日枝头上燕雀的啁啾,夏夜稻花香中的蛙鸣,深秋雨夜中轻打枯荷的雨声,隆冬中风雪的呜咽,这些我们已听惯了,不甚上心的自然之声,对听力障碍者来说却是那么遥不可及。愿人们重视、并做好耳聋防控工作,让更多的人得以倾听万籁之歌。


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