地贫防控从婚检产检开始——转自梅州日报

我市每年新增约30名重型地贫患儿，相关专家呼吁——

                                  地贫防控从婚检产检开始

    昨日是“世界地贫日”，记者日前从省地贫防治梅州分会了解到，地中海贫血 （以下简称 “地贫”）是遗传性溶血性疾病，我市地贫发生率约13.4%，高于全省平均水平11.07%。据不完全统计，我市每年约30名重型地贫患儿出生，约占全市人口出生率万分之四，是全省地贫“重灾区”。
    面对如此严峻的地贫防治形势，市地贫防控专家呼吁，各级政府部门以及全社会要高度重视地贫防治，最有效、最直接的方法就是做足做好婚前检查、产前检查和新生儿筛查等措施。

    什么条件下会生出地贫儿
    什么情况下可能生出地贫患儿？市地贫诊断中心黄烁丹主任介绍，若夫妻双方都是非地贫基因携带者，不会生出地贫患儿；若夫妻只有一方是地贫 基因携带者，每次怀孕，子女有50% 的几率成为地贫基因携带者；若夫妻俩都是地贫基因携带者，每次怀孕，子女将有25％的几率是正常，50％的几率成为地贫基因携带者，而有25％的几率患上重型地贫。
    据了解，地贫分为α和β地贫两大类型，其中临床常见的是重型β地贫，目前我市重型β地贫患者约150多人。去年，我市新生儿地贫筛查中心共筛查76801例，总阳性率为12.5%，其中重型β地贫29例（3.8/万）。近年来的统计数据表明，我市8人中就有1人是 “地贫”基因的携带者，地贫发生率约13.4%，属于地贫高发区。

    重型地贫儿治疗费用高昂
    对于重型地贫患者家庭来说，巨大的经济支出和沉重的“精神枷锁”都难以承受。据了解，重型β地贫患儿需靠定期输血和排铁治疗来维持生命，同时，随着年龄渐长，患儿所需输血量和排铁剂用量也随之增长，经济负担会越来越重。除终身输血和排铁外，重型β地贫患者可进行造血干细胞移植治疗。然而，由于难以找到相合的造血干细胞，再加上移植费用高（需50多万元），且移植风险大，重型地贫患儿很难成功接受移植。
     “我儿子从小就接受输血和排铁治疗，２０年来，每月治疗费用从早期1000多元到现在6000多元，至今已花去130多万元 。”梅城江女士的儿子是重型β地贫患儿，从1993年出生至今，平均每年治疗总费用8万多元。这对很多农村家庭来说是天文数字，不少人不得不放弃给孩子治疗。幸运的是，江女士和儿子得到了亲戚朋友和社会热心人士的帮助，同时得益于政府城乡医疗保险对医疗费用进行部分报销，最终坚持了下来。

    适龄夫妇应重视三道防线
    近年来，市委、市政府和各级卫生部门等非常重视地贫防控工作，先后出台文件预防出生缺陷，目前已初步建立全市地贫防控三级网络，构筑起我市出生缺陷干预的“三道防线”（婚检、产前检查和新生儿疾病筛查），且“三道防线”相关检查已实现“政府买单”。
    “同为地贫高发区，香港的地贫患儿出生率已接近为零，这充分说明，婚检和产检可有效避免重型地贫患儿的出生！”黄烁丹告诉记者，目前市地贫诊断中心具备省内先进地贫筛查诊断技术，全市各医疗保健机构已普遍开展出生缺陷干预“三道防线”技术服务，并取得了可喜成效。然而，由于不少群众对“三道防线”认识不足，我市的婚检率仅为20%，导致重度地贫患儿时有出生。
    为此，市地贫防控领导小组负责人呼吁，适龄夫妇一定要重视并自觉参加婚检、产前检查和新生儿疾病筛查，不仅为优生优育打下良好基础，而且对存在缺陷的胎儿进行早期筛查、早期诊断、早期干预，减少出生缺陷，提高我市人口出生素质。
                                                                          （作者：海苑 渊宜 利玲 德平）