地中海贫血等常见遗传病的人群防控高峰论坛在广州成功召开

　　为加快推动分子诊断技术在产前及新生儿筛查领域的应用，深入探讨临床常见遗传性疾病的筛查模式，搭建华南地区地中海贫血防控经验交流平台，5月27日，由广东省医学遗传分会主办、凯普承办的地中海贫血等常见遗传病的人群防控高峰论坛在广州九龙湖公主酒店召开。

　　会议邀请中国工程院曾溢滔院士、南方医科大学徐湘民教授、第三军医大学西南医院袁慧军教授、马来西亚马六甲中央医院Dr.Raudhawati Osman、越南河内国立儿童医院Dr Nguyen Hoang Nam、泰国Siriraj医院Dr Jassada Buaboonnam、广东省计划生育科学技术研究所郑立新副所长、广东省HPV相关疾病分子诊断工程技术研究中心、凯普首席科学家谢龙旭博士、海南省妇幼保健院王洁主任、重庆医科大学附属儿童医院邹琳主任、广东省梅州妇幼保健院黄烁丹主任等国内外地贫、产前及新生儿筛查领域权威专家共聚一堂交流探讨。

　　随着精准医疗和分子诊断技术发展，临床常见遗传病的分子检测技术成为热点问题，高通量测序技术在产前筛查及诊断领域的应用也受到多方关注，特别是地贫流行病调查及防控模式，耳聋易感基因的产前及新生儿筛查应用，本次会议主要围绕地中海贫血防控模式及大数据时代信息管理系统的应用，地贫、耳聋等分子诊断技术研究进展及遗传咨询，NIPT技术的临床应用情况等内容展开，共同探讨分子诊断技术在产前诊断及新生儿筛查领域的临床应用。

　　凯普深耕核酸分子检测领域，将分子核酸检测技术及研究成果应用于人类健康事业，重点围绕基因检测在精准医疗的应用，形成覆盖传染病检测和遗传病检测两大领域产品及服务。凯普地贫防控整体解决方案，具备国内单检和联检地贫基因检测产品能力，以全新筛查流程、完善防控体系、便捷操作步骤，为地贫患者病因确诊、孕前育儿地贫风险评估、孕期地贫患儿阻断、高危人群、新手儿筛查等应用发挥重要作用。凯普耳聋易感基因检测，一次性检测遗传耳聋相关4个基因，并检测杂合、纯合及复合杂交等复杂突变类型，对新生儿听力筛查、孕前产前基因诊断、遗传咨询、耳聋病因分析、耳聋基因治疗等科学研究应用有重要作用。