新品上市丨最新《专家共识》推荐ApoE/SLCO1B1双靶标联合检测 科学指导他汀用药
近日，凯普生物自主研发的ApoE和SLCO1B1基因多态性检测试剂盒（荧光PCR熔解曲线法）经国家药品监督管理局（NMPA）批准，获得三类医疗器械注册证（注册证号：国械注准20233401275）。
血脂异常是心血管疾病的重要危险因素之一[1]，中国成人血脂异常总体患病率高达40.4%，且我国儿童青少年高胆固醇血症患病率也在不断升高[2]。
目前他汀类药物（statins）是世界上临床使用最广泛的降脂药，可通过降低低密度脂蛋白胆固醇（LDL-C）水平从而降低心脑血管疾病风险；也可通过竞争性抑制HMG-CoA（3-羟基-3-甲基戊二酸单酰辅酶A）还原酶活性来减少胆固醇的生物合成，从而起到降低血脂的作用[3-4]。但是他汀类药物的临床疗效和不良反应存在个体差异，部分患者在使用他汀类药物后降脂效果并不明显，且伴随出现“肝功能紊乱、横纹肌溶解症”等不良反应。
药物基因组学研究表明，他汀类药物的肝脏代谢和转运会因个体遗传特性而不同，特别是参与他汀类药物肝脏代谢的关键性转运蛋白，如有机阴离子转运多肽(OATP1B1)(SLCO1B1基因编码)以及载脂蛋白E (ApoE)的基因多态性可影响他汀类药物的血浆及肝脏浓度，从而影响他汀类药物的疗效和安全性[5-7]。
凯普生物自主研发的人类ApoE、SLCO1B1基因多态性检测试剂已通过NMPA三类注册审批，涵盖《SLCO1B1和ApoE基因多态性检测与他汀类药物临床应用专家共识》[8]中推荐的ApoE、SLCO1B1基因多态性分析位点，基于荧光PCR熔解曲线技术，可定性检测人体静脉全血样本中的SLCO1B1基因SLCO1B1*1b 388A＞G、SLCO1B1*5 521T＞C位点和ApoE基因ApoE2 526C＞T、ApoE4 388T＞C位点的多态性，从而辅助医生对血脂异常患者进行个体化用药指导和健康管理指导。
ApoE和SLCO1B1基因多态性检测试剂盒
（荧光PCR熔解曲线法）
产品特点和优势：
（1）采用荧光PCR熔解曲线技术，操作简便、快速；
（2）单管检测两个基因四个位点；
（3）可以同时满足用药指导及健康管理指导；
（4）普适性强，适配常见荧光PCR仪使用；
（5）闭管操作防污染、灵敏度高。
创新点：
（1）这是首次将操作简便、快速的荧光PCR熔解曲线技术用于基因多态性检测的试剂盒；
（2）首次实现一管扩增，多色多通道多位点的定性检测。
APOE和SLCO1B1基因多态性检测试剂盒
（荧光PCR溶解曲线法）
产品用途：
本试剂盒用于体外定性检测人体静脉全血样本中的载脂蛋白 E（ApoE）基因388位点（c.388T＞C）、526位点（c.526C＞T）和有机阴离子转运多肽1B1编码基因（SLCO1B1）388位点（c.388A＞G）、521位点（c.521T＞C）的多态性。本试剂盒用于他汀类药物的用药指导。
适用人群：
（1）正在服用或即将需要服用他汀药物人群(以便于医生对患者进行他汀药物使用安全性与有效性的评估)；
（2）高血脂人群(能对高脂血症人群心血管疾病相关风险进行评估)；
（3）有心脑血管疾病或糖尿病等家族史人群(患病的风险评估)；
（4）有阿尔茨海默症家族史人群(ApoE基因是阿尔茨海默症的早期筛查指标)；
（5）健康人群的健康管理(鱼油、饮酒、低脂饮食等对个体的影响)。
参考文献：
[1] 胡盛寿,高润霖,刘力生,等. 《中国心血管病报告2018》概要[J]. 中国循环杂志,2019,34(3):209-220.
[2] 诸骏仁，高润霖，赵水平等. 中国成人血脂异常防治指南(2016年修订版) [J]. 中国循环杂志，2016,31(10): 937-953.
[3] 李琦文. HMG-CoA还原酶抑制剂-他汀类药物的作用及机制[J]. 中国现代药物应用, 2014,(17):228-229.
[4 ]Postmus I, Trompet S, Deshmukh HA, et al. Pharmacogenetic meta-analysis of genome-wide association studies of LDL cholesterol response to statins[J].Nat Commun,2014,5:5068.
[5] 2015年，中国卫健委《药物代谢酶和药物作用靶点基因检测技术指南(试行)》.
[6] The Clinical Pharmacogenetics Implementation Consortium (CPIC) guideline for SLCO1B1, ABCG2, and CYP2C9 and statin-associated musculoskeletal symptoms[J]. Clinical Pharmacology & Therapeutics, 2022.
[7] Statin-associated muscle symptoms: impact on statin therapy—European Atherosclerosis Society Consensus Panel Statement on Assessment, Aetiology and Management[J]. European Heart Journal, 2015(17):1012-1022.
[8] 中国中西医结合学会检验医学专业委员会, 浙江省免疫学会临床免疫诊断专业委员会, 浙江省药理学会治疗药物监测研究专业委员会. SLCO1B1和ApoE基因多态性检测与他汀类药物临床应用专家共识[J]. 中华检验医学杂志, 2023, 46(7): 672-680.