新品上市 - 凯普叶酸代谢基因检测试剂盒获批上市

近日，凯普生物自主研发的人MTHFR基因检测试剂盒（荧光PCR熔解曲线法），正式获得国家药品监督管理局（NMPA）颁发三类医疗器械注册证（注册证号：国械注准20233401162）。

本产品通过检测人体静脉全血样本中叶酸代谢通路关键酶——5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶（methylenetetra hydrofolate reductase，MTHFR）c.677C>T位点的基因多态性，从而辅助医生对患者叶酸代谢能力进行风险评估，进而指导叶酸增补剂量合理调整，减少因叶酸增补不足或增补过量引起的危害。

叶酸是一种水溶性维生素，也叫维生素B9，是核酸、蛋白质合成所必须的元素，是细胞生长和组织修复所必需的物质，更是胚胎发育过程中不可缺少的营养素。

辅助H型高血压诊断

对患者进行精准治疗

高血压是导致当今心脑血管病死亡的主要原因。《中国居民营养与慢性病状况报告（2020 年）》显示,我国高血压患病率在18岁以上人群中高达27.9%。目前约有2.45亿高血压患者，其中，高同型半胱氨酸高血压（H型高血压）占到所有高血压患者的75%。H型高血压与叶酸代谢障碍有关，MTHFR基因C677T突变是导致中国人群同型半胱氨酸（Hcy）水平增高的主要遗传因素。

《H型高血压诊断与治疗专家共识》中明确提出，MTHFR 677TT基因型是冠心病与脑卒中的独立危险因素，H型高血压患者应进行基因型检测，以确定H型高血压的精准危险分层。^[4]明确患者的MTHFR基因型，就能清楚MTHFR基因突变是否影响叶酸的利用率，导致Hcy升高和疾病风险增加。《高血压合理用药指南》等多部权威共识与专家指南，均推荐进行MTHFR基因分型检测，既能明确病因，又能帮助医生根据患者基因型不同进行危险分层和个体化治疗，有效防止高血压并发症，降低心脑血管疾病的风险。

个性化增补叶酸

预防出生缺陷

《围受孕期增补叶酸预防神经管缺陷指南（2017）》指出，叶酸代谢通路关键酶MTHFR的基因突变影响叶酸的吸收和代谢。MTHFR 677位点TT纯合突变及血液叶酸浓度低，与血液同型半胱氨酸浓度升高有关，而高同型半胱氨酸血症增加神经管缺陷及其他多种不良妊娠结局的风险^[1]。

2020年《中国临床合理补充叶酸多学科专家共识》指出，超过50%的新生儿神经管缺陷(neural tubedefects，NTDs)病例与妊娠初期叶酸不足有关，补充叶酸可显降低NTDs的发生率。长期补充叶酸也有助于降低心脑血管疾病的发生风险。但长期大剂量(>1mg/d )补充叶酸（包括叶酸强化食物）有可能产生健康风险，如增加某些癌症（如结直肠癌、前列腺癌）风险、加重神经系统退行性病变等。^[2]

因此，根据每位准妈妈准爸爸的MTHFR基因多态性采用个性化的叶酸增补方案尤为重要。中国疾病预防控制中心妇幼保健中心把叶酸利用能力基因检测与风险评估列为临床应用指南，建议准妈妈在补充叶酸前进行叶酸利用能力基因检测，根据风险分级选择个性化补充方案。^[3]

由凯普生物自主研发的人MTHFR基因检测试剂盒，采用荧光PCR熔解曲线法，可以实现一个检测通道可区分一个检测位点的野生型、纯合突变型和杂合突变型，在同一反应管中检测所有位点，支持自动判读，方便快捷。

人MTHFR基因检测试剂盒（荧光PCR熔解曲线法）

产品用途：

检测MTHFR c.677C>T基因多态性，可为冠状动脉粥样硬化性心脏病、高血压、心力衰歇、心绞痛、高同型半胱氨酸血症等相关心血管疾病患者提供辅助诊断；指导叶酸用药，对患者叶酸代谢能力进行风险评估，减少叶酸缺乏或过量引起的危害。

适用人群：

（1）冠状动脉粥样硬化性心脏病、高血压、心力衰歇、心绞痛、高同型半胱氨酸血症等相关心血管疾病患者，降低相关疾病风险。

（2）多用于备孕夫妇与孕妇，辅助叶酸个性化增补。

（3）妊高症或具有相应风险征兆的孕妇。

可适用机型：

宏石、Roche 480II。

参考文献：

[1]围受孕期补充叶酸预防神经管缺陷指南工作组.围受孕期补充叶酸预防神经管缺陷指南（2017）[J]. 中国生殖健康杂志，2017，28（5）：401-410.

[2]中国临床合理补充叶酸多学科专家共识[J].医药导报,2021,40(01):1-19.

[3]《妇幼保健医疗临床遗传检测项目资料汇编》第六卷临床应用指南之二十一《叶酸利用能力》

[4]李建平，卢新政，霍勇等.H型高血压诊断与治疗专家共识[J].中华高血压杂志.2016.