新品上市丨凯普生物人ALDH2基因检测试剂盒获批上市

近日，凯普生物自主研发的人ALDH2 基因检测试剂盒（荧光PCR熔解曲线法）获得国家药品监督管理局NMPA批准的第三类医疗器械产品注册证，注册证号为国械注准20233400330。

硝酸甘油指导用药&酒精代谢基因检测

本产品采用荧光PCR熔解曲线法，通过检测人全血样本中ALDH2 基因c.1510 G＞A 位点（ALDH2*2）的多态性，用于硝酸甘油的用药指导，辅助医生制定硝酸甘油治疗策略，同时可评估个体酒精代谢能力，指导受检者正确饮酒，避免不当饮酒对身体造成的伤害。

ALDH2基因影响硝酸甘油治疗有效性

硝酸甘油是缓解心绞痛、扩展血管最常用的硝酸酯类药物，但其临床有效性常因人而异。人体内的ALDH2基因可以编码硝酸酯酶。硝酸酯酶可以将硝酸甘油脱硝，产生一氧化氮，从而发挥扩血管的作用^[1]。不同的ALDH2人群对硝酸甘油的代谢存在明显差异。如果病人携带有ALDH2*2基因突变，会导致硝酸脂酶活性会降低10倍以上，使硝酸甘油难以发挥药效。约30%~50%的亚洲人携带有ALDH2*2突变基因^[2]，因此建议患者用药前检测ALDH2基因型。提示硝酸酯酶的活性，减少无效用药。

ALDH2基因多态性影响酒精代谢

乙醛脱氢酶是酒精代谢关键酶，乙醛是醉酒的元凶，它的毒性是酒精的30倍，能导致肝脏损害，诱发脂肪肝，肝硬化，甚至癌症^[3]。乙醛在体内的清除快慢由“酒精代谢基因”ALDH2决定。ALDH2基因突变将使酒精在体内的代谢过程受阻，导致大量乙醛滞留在体内，损伤肝脏。ALDH2基因检测揭示个体酒精代谢能力不同，避免酒精带来的隐性肝肾损伤，防止过度饮酒，提示疾病风险。

研究发现ALDH2基因突变与食道癌、口咽癌、胃癌、冠心病、心肌梗死等风险增加相关，是上述疾病发生的独立风险因素。ALDH2基因检测可揭示重大疾病的高危倾向，倡导健康生活方式。

注：

[1] Chen Z, Zhang J, Stamler JS. Identification of the enzymatic mechanism of nitroglycerin bioactivation. Proc Natl Acad Sci, 2002, 99: 8306-8311.

[2] 林加龙，徐伍. 乙醛脱氢酶2基因多态性与心血管疾病的研究进展[J]. 河北医药，2021,43(19): 3000-3005.

[3]LI R, ZHAO Z, SUN M, et al. ALDH2 gene polymorphism in different types of cancers and its clinical significance [J]. Life Sci, 2016,147: 59-66.